Co to jest zespół Downa?
Termin zespół Downa odnosi się do kompleksu objawów charakterystycznych dla jednej lub kilku chorób. Zaburzenie spowodowane jest anomalią chromosomową. Na ogół ludzie mają 46 chromosomów, z których połowa pochodzi z plemnika, a połowa z komórki jajowej. Osoby z zespołem Downa posiadają dodatkową kopię chromosomu 21 (stąd nazwa trisomia 21) w jądrze komórek, czyli mają 47 chromosomów zamiast 46. Ten dodatkowy chromosom może być skopiowany w całości lub w części.
Wśród cech charakterystycznych dla zespołu Downa można wymienić:
- zmienione rysy twarzy, płaska potylica, płaski grzbiet nosa, płaski profil, szeroko rozstawione, małe i wąskie oczy kształtem przypominające migdały, a także krótka szyja oraz małe uszy
- różnorodne objawy dysfunkcji poznawczych
- mniejsze napięcie mięśniowe
- bardzo elastyczne więzadła
- duży język (często wystający z ust)
- wady serca
- ubytek słuchu
- schorzenia oczu (m.in.: zaćma oraz krótkowzroczność)
- bezdech senny
- anemia
- padaczka
- białaczka
- horoba Hirschsprunga, czyli wrodzone schorzenie unerwienia jelita grubego.
Objawy, które mogą przypominać zespół Downa u psa
Chociaż do tej pory zespołu Downa nie stwierdzono u psów, mogą one cierpieć na wady genetyczne, które wywołują podobne objawy, np.:
- karłowatość
- zdeformowane rysy twarzoczaszki (płaska), nienaturalny kształt oczu, krótka szyja zdeformowane uszy, nieproporcjonalnie mała głowa lub nietypowo szeroka głowa
- problemy ze słuchem
- upośledzenie funkcji poznawczych
- ślepota nocna
- narkolepsja
- zaćma
- wystający język
- schorzenia skórne (m.in.: plamy, alergie)
- słabe napięcie mięśniowe
- wolniejszy rozwój (relatywnie do szczeniąt z tego samego miotu)
- deformacja kończyn, nietypowy chód
- problemy behawioralne (m.in.: nadmierne szczekanie, zawodzenie, nieustanne wycie lub bardzo częste skomlenie
- niedoczynność tarczycy, która występuje w wyniku niezwykle niskiego lub nieobecnego poziomu hormonów tarczycy podczas porodu i wczesnego życia szczenięcia.
Pies z zespołem Downa – czy psy mogą cierpieć na zespół Downa?
Każdy gatunek, zarówno ludzie, jak i zwierzęta, posiada określoną liczbę chromosomów, które zawierają całą informację genetyczną organizmu. Podczas gdy ludzie mają 23 pary chromosomów, psy rodzą się z 39 parami (para chromosomów 21 nie występuje u psów). W prawdzie u psów chromosomy są dzielone tak samo jak u ludzi, w połowie przez ojca, a w połowie od matki, to już sposób ich duplikacji różni się między gatunkami. I chociaż teoretycznie istnieje możliwość, aby w DNA psów powstał dodatkowy chromosom, to na powstanie takiego chromosomu nie ma jednoznacznych naukowych dowodów.
Nie przeprowadzono gruntownych badań, ani testów genetycznych w celu sprawdzenia tej deformacji genetycznej. W odróżnieniu od ludzi, u których zespół Downa jest dokładnie zbadany i udokumentowany, nieprawidłowości w DNA psów są bardzo trudne do zdiagnozowania. Dzieje się tak, ponieważ większość psów z tego typu zaburzeniami genetycznymi umiera wcześnie, jeszcze w okresie pierwszych miesięcy życia lub rodzi się martwe. Odnotowano zaledwie kilka przypadków trisomii u suk. Stwierdzono, że zmiana ta przyczynia się do bezpłodności oraz zaburzeń rui
Diagnoza i leczenie
Na każdym etapie rozwoju szczenięcia, w przypadku pojawienia niepokojących zmian lub nietypowych symptomów należy skontaktować się z lekarzem weterynarii. Warto dokładnie opisać wszystkie zaobserwowane objawy (podobne do zespołu Downa). Na ogół weterynarz w celu postawienia diagnozy, oprócz bezpośredniego badania pupila, zleca wykonanie badania krwi lub pobranie płynów ustrojowych. Po otrzymaniu raportu diagnostycznego specjalista zaleci odpowiednią terapię. Następnie poinstruuje o sposobie dawkowania leków, żywienia, formach opieki, planie ćwiczeń i harmonogramie wizyt kontrolnych.
Większości chorób genetycznych nie da się całkowicie wyleczyć, jednak wczesna diagnoza zwiększa szansę na poprawę jakości życia pupila. Niezwykle ważne jest ścisłe przestrzeganie zaleceń lekarza (m.in.: odpowiednie dawkowanie leków oraz ich regularnej suplementacji). Należy także pamiętać, że problemy behawioralne u czworonożnego przyjaciela wymagają również specjalistycznej konsultacji lub terapii. Opieka nad chorym pupilem wymaga ogromnego poświecenia, uwagi i cierpliwości. Jej zakres uzależniony jest oczywiście od rodzaju schorzeń dotykających czworonoga. W każdym jednak przypadku warto zadbać o zbilansowaną dietę, optymalne warunki do wypoczynku i zabawy, odpowiednio dobraną ilość i formę aktywności fizycznej i umysłowej (bezpiecznych zajęć), właściwą pielęgnację oraz regularne badania w gabinecie weterynaryjnym.
Może ci się spodoba:
